Apa itu myasthenia gravis ( Penyakit miastenia gravis )?
Pengertian myasthenia gravis adalah bisa berupa autoimun atau penyakit neuromuskuler bawaan yang mengarah ke berfluktuasi kelemahan otot dan kelelahan. Dalam kasus yang paling umum, kelemahan otot disebabkan oleh sirkulasi antibodi yang menghalangi reseptor asetilkolin pada neuromuscular junction postsynaptic, menghambat efek rangsang dari neurotransmitter asetilkolin pada reseptor nicotinic di persimpangan neuromuskular. Atau, dalam bentuk lebih jarang, kelemahan otot disebabkan oleh cacat genetik di beberapa bagian sambungan neuromuskuler, yang diwarisi sejak lahir sebagai lawan untuk berkembang melalui autoimunitas di kemudian hari atau melalui transmisi pasif dengan sistem kekebalan tubuh ibu saat lahir.
Myasthenia ditangani secara medis dengan acetylcholinesterase inhibitor atau imunosupresan, dan, pada kasus tertentu, dengan thymectomy. Insiden penyakit yaitu 3-30 kasus per tahun dan meningkat sebagai akibat dari peningkatan kesadaran.
Penyakit myasthenia gravis harus dibedakan dari sindrom miastenia kongenital yang dapat menyajikan gejala yang sama, tetapi tidak merespon pengobatan dengan imunosupresif.
Tanda dan gejala myasthenia gravis
Ciri khas dari penyakit myasthenia gravis adalah fatigability. Otot menjadi semakin lemah selama periode aktivitas, dan membaik setelah periode istirahat. Otot yang mengontrol gerakan mata dan kelopak mata, ekspresi wajah, mengunyah, berbicara, dan menelan sangat rentan. Otot-otot yang mengontrol pernapasan dan leher serta gerakan anggota tubuh gerakan dapat terpengaruh. Seringkali, pemeriksaan fisik memberikan hasil dalam batas normal.
Terjadinya gangguan bisa secara tiba-tiba. Seringkali, gejala intermiten. Diagnosis myasthenia gravis dapat tertunda jika gejala halus atau variabel. Dalam kebanyakan kasus, gejala pertama yang mencolok adalah kelemahan otot-otot mata. Di lain, kesulitan menelan dan bicara melantur mungkin tanda-tanda pertama. Tingkat kelemahan otot yang terlibat dalam
penyakit myasthenia gravis bervariasi antara pasien, mulai dari bentuk lokal yang terbatas pada otot mata (ocular myasthenia), bentuk parah dan umum di mana banyak otot-kadang termasuk yang mengendalikan bernafas juga terpengaruh. Gejalanya bervariasi dalam jenis dan tingkat keparahan, mungkin termasuk ptosis asimetris (melorot dari salah satu atau kedua kelopak mata), diplopia (penglihatan ganda) karena kelemahan otot-otot yang mengontrol gerakan mata, suatu kiprah tidak stabil atau waddling, kelemahan lengan, tangan , jari, kaki, dan leher, perubahan ekspresi wajah, disfagia (kesulitan menelan), sesak nafas, dan disartria (gangguan bicara, sering terjadi pada hidung karena kelemahan otot-otot velar).
Patofisiologi myasthenia gravis
Myasthenia gravis adalah channelopathy autoimun: fitur antibodi terhadap protein yang secara alami ada dalam tubuh. Sementara berbagai penyakit serupa telah dikaitkan dengan imunologi reaksi silang dengan obat infeksi. Sebuah kecenderungan genetik sedikit hadir: tipe HLA tertentu tampaknya mempengaruhi pada myasthenia gravis (B8 dan DR3, dengan DR1 lebih spesifik untuk miastenia okular). Sampai dengan 75% dari pasien memiliki kelainan timus; 10% memiliki thymoma, tumor timus(baik jinak atau ganas), dan kelainan lainnya juga sering ditemukan. Proses penyakit umumnya tetap diam setelah thymectomy (pengangkatan timus).
Prognosa penyakit myasthenia gravis
Dengan pengobatan, pasien memiliki harapan hidup yang normal, kecuali bagi mereka dengan thymoma ganas (harapan hidup yang lebih rendah adalah karena thymoma sendiri dan sebaliknya tidak terkait dengan myasthenia). Kualitas hidup dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan dan penyebabnya. Obat-obatan yang digunakan untuk mengontrol penyakit myasthenia gravis baik mengurangi efektivitas dari waktu ke waktu (acetylcholinesterase inhibitor) atau menyebabkan efek samping yang parah dari mereka sendiri (imunosupresan). Sekitar 10% dari pasien myasthenia gravis yang ditemukan memiliki tumor di kelenjar timus mereka, dalam hal thymectomy adalah perawatan yang sangat efektif dengan remisi jangka panjang. Namun, kebanyakan pasien membutuhkan pengobatan pada sisa hidup mereka, dan kemampuan mereka sangat bervariasi. Myasthenia gravis atau miastenia gravis biasanya bukan penyakit progresif; gejala dapat berfluktuasi, tetapi tidak selalu lebih buruk karena usia pasien. Bagi sebagian orang, gejala dapat berkurang setelah rentang tiga sampai lima tahun.
Epidemiologi penyakit myasthenia gravis
Miastenia gravis dapat terjadi pada semua kelompok etnis dan kedua jenis kelamin. Ia paling umum mempengaruhi perempuan di bawah usia 40 tahun dan orang-orang dari usia 50 tahun sampai usia 70 tahun dari kedua jenis kelamin, tetapi telah diketahui dapat terjadi pada semua usia. Pasien yang lebih muda jarang memiliki thymoma. Prevalensi di Amerika Serikat diperkirakan mencapai 20 kasus per 100.000 orang. Faktor risiko adalah jenis kelamin perempuan dengan usia 20 - 40 tahun, riwayat keluarga dengan
penyakit myasthenia gravis, konsumsi D-penisilamin (obat-induced miastenia), dan memiliki penyakit autoimun lainnya.
Arah penelitian penyakit myasthenia gravis
Zat-zat Imunomodulasi, seperti obat yang mencegah asetilkolin modulasi reseptor oleh sistem kekebalan tubuh, saat ini sedang diteliti.
Efedrin tampaknya dapat membantu beberapa orang, tetapi belum benar setelah dipelajari pada tahun 2014.